St Joseph Gencoeur
Un référentiel partagé de cardiogénétique, accessible sur ordinateur et mobile.
Toute création de compte est soumise à validation manuelle par l'administratrice.
Référentiel de cardiogénétique
Consultation scientifique, outils de risque et ressources pratiques.
Recherche par phénotype
Point d'entrée clinique vers les principales étiologies génétiques.
Recherche par gène
Les fiches initiales sont des structures éditoriales à compléter et valider par le comité scientifique.
Risque rythmique
Tableau transversal des outils. Toujours vérifier l'indication, la population de validation et les limites de chaque score.
| Outil | Population / indication | Accès |
|---|---|---|
| LMNA-risk VTA | Cardiomyopathie liée à LMNA | Ouvrir le calculateur |
| FLNC-Tv Risk Calculator | Variants tronquants de FLNC — vérifier les critères d'application | Ouvrir le calculateur |
| PLN p.Arg14del | Spécifique au variant fondateur p.Arg14del | Ouvrir le calculateur |
| HCM Risk-SCD | Cardiomyopathie hypertrophique — score phénotypique | Ouvrir le calculateur |
| ARVC Risk Calculator | Cardiomyopathie arythmogène — population et critères d'inclusion à vérifier | Ouvrir le calculateur |
| 1-2-3-LQTS-Risk | QT long congénital — outil pronostique, distinct des scores diagnostiques | Ouvrir le calculateur |
| DSP Risk Score | À interpréter selon les critères et la validation publiés | Ouvrir le calculateur |
Consultation
Espace de modèles vierges : courriers de dépistage familial, annonce de résultat P/LP, VUS ou négatif, suivi et conseil génétique.
Bibliographie & sources
Référentiels généraux et bases de données à consulter. Chaque fiche de gène devra également citer ses publications sources avec population, effectif, durée de suivi et critères de jugement.
- ESC — Guidelines
- HAS — recommandations et panels
- ClinGen — validité gène-maladie
- ClinVar — interprétation des variants
- PubMed — littérature scientifique
- OMIM — maladies mendéliennes
Administration
Demandes d'accès
Accepter ou refuser les comptes en attente.